拯救一个罕见病家庭的试管婴儿故事

拯救一个罕见病家庭的试管婴儿故事

今天，我们讲述一个试管婴儿的故事。关于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前染色体筛查(PGS)如何拯救一个罕见病家庭的故事。

来自美国佛罗里达州的Lisa Ferlita是一位艰难的母亲， 2011年2月25日，她生下了第一个儿子Vincent Ferlita，八周后，儿子却停止了进食，开始出现了一些病症，如肌张力很差，并伴有呼吸并发症。然而，尽管经历了全面的基因测序，Vincent仍没有得到确诊。在经过六个月的检测、手术和斗争之后，Vincent最终于2011年8月23日离开了人世。

医生当时无法解释Vincent为何去世，他们认为这是染色体的偶然，这种情况再次发生的可能性不大。怀揣着希望，Lisa Ferlita尝试再次生育。2012年10月4日，她生下了Lucia，然而八周后，噩梦再次降临。Lisa Ferlita哭着说，“我们在很多时候几乎失去她，我想之前Vincent的到来是为了教我们如何照顾Lucia。”

自从Vincent去世后，科学家们开发出了一种新的基因检测技术，利用该技术医生诊断出Lucia患有极其罕见的遗传性疾病——EMARDD，包含了早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难。如今Vincent是全球第15个确诊病例，Lucia为第16个。检测还表明，Lisa Ferlita及其丈夫均为EMARDD携带者，但均未表现出EMARDD的任何症状。由于夫妇两携带着相同的基因突变，因而后代患该疾病的概率为1/4。

尽管如此，这位艰难的母亲一直希望能够生育一个健康的孩子，但由于不幸的遭遇，她没有勇气再次卷入与遗传的赌注中。

胚胎植入前遗传学诊断技术，让罕见病家庭生育健康小孩

胚胎植入前遗传学诊断技术的发展，让这个罕见病家庭重新燃起了希望。在了解PGD和PGS技术可以帮助患者成功生育没有基因缺陷的孩子后，Lisa Ferlita将全部希望寄托在该技术上，并向美国生殖医学组的Samuel Tarantino博士求助。

Lisa Ferlita说，“从遗传角度而言，我们处在劣势，因此我们需要尽所能去确保下一个孩子不受遗传病的困扰，因为这对孩子来说很不公平。”

医生通过体外受精技术获得Ferlita夫妇的三个可用胚胎，并用胚胎植入前遗传学筛查技术对每个胚胎进行染色体异常检测和EMARDD基因突变检测，最后通过胚胎植入前遗传学诊断技术，医生终于实现了Ferlita一家的愿望。医生说，“他们利用探针来寻找基因突变，检测胚胎是否存在缺陷，通过这些技术最终找到了没有基因缺陷的胚胎。”

在来自体外受精的三个胚胎中，只有一个未携带EMARDD突变，最终这个“完美”胚胎孕育成了Lisa Ferlita的第三个孩子Anthony。如今Anthony已经七个月大，身体很健康，但同样是EMARDD携带者。

Ferlita的医生表示，“PGD技术能在高水平上保障孩子不受遗传性疾病如囊性纤维化、镰状细胞以及乳腺癌等的困扰。” Lisa Ferlita认为如果没有一种技术确保孩子的健康，她真的没用勇气再尝试生育。

胚胎基因检测一直存在争议，因为这项技术可以用来选择孩子的性别，其中美国明星夫妇John Legend和Chrissy Teigen就承认使用该技术来生育了想要的女孩，其他名人也承认做个类似的事情。然而在医学上做胚胎性别选择是不合理也不合法的，医生也不希望技术往这个方向发展。

媒体对Anthony的生育成本进行了计算，由于受惠于一些保险政策，整个过程，包括体外受精以及其他所有的检测， Ferlita一家总共支付了8000美元。

由于遗传的缺陷，Lisa Ferlita的母亲之路走得十分艰难。如今她每天必须花整天时间来照顾三岁的Lucia和7个月大的Anthony。尽管每天都保持着微笑，但微笑背后承载着她失去另一个孩子的心碎。

Lisa Ferlita 用不同的方式解释了她为何选择PGD和PGS，“我和丈夫都经历了难以想象的遭遇，看着如今七月大的健康儿子，你们不觉得这是上帝的安排吗?”她希望其他具有罕见病家族史的家庭能明白，当今的医学技术可以帮助他们生育健康的宝宝。

PGD/PGS给中国人带来的福音

PGD和PGS均属于第三代试管婴儿技术，PGD用于临床检测越来越广泛，其主要应用于单基因病遗传病诊断，染色体异常诊断等。PGS技术是通过一系列的分子技术手段，针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测，从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫，以期提高胚胎植入的成功率。

与国际相比，尽管我国辅助生殖技术起步比世界首例晚了10年，但近年来我国通过第三代试管婴儿技术获得的成果越来越显著，这对实现健康生育起到举足轻重的作用。

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